นักวิจัยกำลังทำการทดลองยาที่ช่วยเพิ่มความสูงในเด็กที่มีอาการแคระแกร็น โดยมีจุดมุ่งหมายเพื่อให้พวกเขามีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ขณะเดียวกันก็มีบางกลุ่มที่ออกมาคัดค้านว่าโรคดังกล่าวไม่ได้เป็นปัญหาที่ต้องได้รับการแก้ไขแต่อย่างใด
ปัจจุบันความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์เริ่มขยับเข้าใกล้วิธีรักษาอาการแคระแกร็นแต่กำเนิดมากขึ้นเรื่อย ๆ จากผลการศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสาร The Lancet พบว่า “ยาโวโซริไทด์” (Vosoritide) สามารถช่วยเพิ่มการเจริญเติบโตของเด็กที่มีอาการแคระแกร็นได้ โดยช่วยเพิ่มความสูงได้เกือบเทียบเท่ากับเด็กที่ไม่มีอาการแคระแกร็นในช่วงวัยเดียวกัน
จากการศึกษามาเป็นเวลานาน ความหวังที่จะมียารักษาอาการอะคอนโดรเพลเชีย (Achondroplasia) ซึ่งเป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบได้มากที่สุดของโรคแคระแกร็นก็เริ่มปรากฏชัดขึ้น โรคดังกล่าวนอกจากจะทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างแคระแกร็นไม่สมส่วนแล้วก็มักพ่วงปัญหาสุขภาพด้านอื่น ๆ ตามมาด้วย เช่น อาการปวดหลังเรื้อรัง ปัญหาการหายใจลำบาก และปัญหากระดูกกดทับไขสันหลัง ส่งผลให้ขาชาหรืออ่อนแรง ซึ่งตัวยาดังกล่าวจะช่วยบรรเทาอาการข้างต้นได้
ขณะเดียวกันยาโวโซริไทด์ ก็ทำให้เกิดข้อถกเถียงขึ้นมากมาย พวกเขามองว่า “ความภาคภูมิใจของคนแคระ” เป็นเรื่องยากจะเอาชนะ เพราะการเกิดมาเป็นคนตัวเล็กนั้นหมายถึงการมีลักษณะเฉพาะที่ควรจะได้รับการยกย่อง ไม่ใช่ปัญหาที่ต้องได้รับการรักษา
หลายสัปดาห์ก่อนที่ Lachlan จะลืมตาดูโลก ดร. Simone Watkins และสามีได้รู้ว่าลูกของเธอมีแนวโน้มที่จะมีอาการอะคอนโดรเพลเชีย ซึ่งอาการดังกล่าวสามารถพบได้เพียง 1 ใน 25,000 คนเท่านั้น
จนกระทั่งถึงวันกำหนดคลอด ดร. Watkins และสามีพูดกับลูกที่เพิ่งคลอดว่า “แม่กับพ่อรักลูกนะ ลูกสมบูรณ์แบบ แม่มีความสุขมากที่ลูกจะมาเข้ามาเป็นส่วนหนึ่งของครอบครัวเรา แม่สัญญาว่าลูกจะมีชีวิตที่ดีต่อจากนี้” ซึ่งตอนนี้เธอเริ่มตระหนักแล้วว่า โวโซริไทด์ อาจเข้ามาช่วยเยียวยาความรู้สึกที่เกิดขึ้นได้
“ฉันอยากให้เขามีชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ โดยมีภาวะแทรกน้อยให้น้อยที่สุดเขาจะได้ไม่ต้องถูกรังแกและสามารถยืดอกเข้าสังคมได้อย่างภาคภูมิใจ” ดร. Watkins กล่าว ขณะที่ Lachlan วัย 2 ขวบ กำลังเล่นกับกองหมอนที่บ้านของพวกเขาที่โอ๊คแลนด์ นิวซีแลนด์ “แต่ฉันก็ไม่อยากให้ลูกรับรู้ว่าเขาจะต้องเปลี่ยนแปลงตัวเองเพื่อใคร ฉันอยากให้ลูกภูมิใจในตัวเองมากที่สุด”
“อะคอนโดรเพลเชีย” มักเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่พ่อแม่ที่มีขนาดร่างกายปกติก็สามารถให้กำเนิดเด็กแคระได้ โดยผู้ที่มีอาการนี้จะมีแขนและขาสั้นกว่าปกติ ศีรษะใหญ่ไม่สมส่วน หน้าผากเถิก และสันจมูกแบน มีส่วนสูงประมาณ 120 เซนติเมตร เมื่อโตเป็นผู้ใหญ่
จากผลการศึกษาที่ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารทางการแพทย์ The Lancet พบว่า เด็กที่ได้รับยาโวโซริไทด์จะมีส่วนสูงเพิ่มขึ้นประมาณ 1.5 เซนติเมตรต่อปี และแทบจะไม่พบผลข้างเคียงใด ๆ เลย นอกจากนั้นโวโซริไทด์อาจทำให้ส่วนสูงของผู้ใหญ่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยยะสำคัญ แม้ว่าผลการศึกษาจะยังใหม่อยู่ก็ตาม ส่วนผลลัพธ์ก็ยังไม่สามารถระบุได้อย่างชัดเจนว่าตัวยาดังกล่าวจะเป็นตัวแปรสำคัญที่ช่วยบรรเทาอาการแทรกซ้อนที่พบในผู้ป่วยที่มีอาการแคระแกร็นได้อย่างไร โดยทีมนักวิจัยได้ทำการทดลองในเด็กที่มีอาการแคระแกร็นจำนวน 121 คน อายุระหว่าง 5 – 17 ปี เป็นระยะเวลา 12 เดือนเต็ม และมีผู้เข้าร่วมโครงการอยู่ 7 ประเทศทั่วโลก
Photo Credit: Melissa Mills
ในเดือนสิงหาคม บริษัท BioMarin บริษัทยาสัญชาติอเมริกันผู้อยู่เบื้องหลังการผลิตยาโวโซริไทด์ ได้ส่งผลการทดสอบเบื้องต้นไปยังสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยารวมถึงองค์การยาแห่งสหภาพยุโรป (European Medicines Agency) ซึ่งหากได้รับการอนุมัติคาดว่าจะสามารถวางจำหน่ายได้ภายในไม่กี่เดือน
“แม้ว่ายาตัวนี้จะไม่ได้ช่วยเสริมสร้างการเจริญเติบโตของร่างกายเสียทั้งหมด แต่มันได้สร้างความแตกต่างทางด้านอื่นอย่างมีนัยสำคัญ” ดร. Eric Rush นักเวชพันธุศาสตร์ของโรงพยาบาลเด็กในแคนซัสซิตีและรองศาสตราจารย์กุมารเวชศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยมิสซูรีแคนซัสซิตีกล่าว
แม้ว่าเขาไม่ได้มีส่วนร่วมในการทดลองยาโวโซริไทด์ แต่เขาก็ได้ปรึกษากับบริษัทยา BioMarin ซึ่งตอนนี้กำลังทดลองยาที่คล้ายคลึงกันอยู่ ซึ่งยาโวโซริไทด์ ผลิตมาจากโปรตีนสังเคราะห์ที่มนุษย์สร้างขึ้นเองตามธรรมชาติ โดยมี ดร. Ravi Savarirayan นักเวชพันธุศาสตร์ จากสถาบันวิจัยเด็กเมอร์ด็อก สถาบันวิจัยทางการแพทย์สำหรับเด็กชาวออสเตรเลียเป็นผู้นำการทดลอง
Photo Credit: Melissa Mills
เขาเปรียบเทียบผลข้างเคียงที่เกิดขึ้นจากการทดลองกับการรดน้ำต้นไม้ “ต้นไม้เหล่านี้จะไม่เติบโตถ้าได้รับปริมาณน้ำมากจนเกินไป ดังนั้นเราเลยต้องควบคุมปริมาณน้ำให้เหมาะสมเท่านั้นเอง” ดร. Savarirayan กล่าว ซึ่งเขาได้ยกตัวอย่างเพิ่มเติมให้เห็นว่าการมีแขนขาที่ยาวขึ้นสามารถทำอะไรได้บ้าง
“ในการทดลองนี้ เรามีเด็กผู้หญิงอายุประมาณ 12–13 ปี ซึ่งเป็นครั้งแรกเลยที่เธอสามารถทำสุขอนามัยของผู้หญิงได้ โดยไม่จำเป็นต้องให้ที่บ้านช่วยอีกต่อไปเพราะการมีแขนขาที่ยาวขึ้น” เขากล่าว
Sarah Cohen อายุ 11 ปี อาศัยอยู่ที่จีลอง (Geelong) ใกล้กับเมลเบิร์นเริ่มใช้โวโซริไทด์ ตอนอายุ 7 ขวบและปัจจุบันยังคงใช้อยู่ โดยตอนนี้เธอมีส่วนสูงถึง 124 เซนติเมตรเข้าไปแล้ว นับว่าเป็นส่วนสูงเทียบเท่ากับผู้ใหญ่ในระดับปกติ แต่ถ้าไม่มีโวโซริไทด์ คงยากที่จะทำให้เธอเพิ่มความสูงมาถึงระดับนี้ได้ แม้ว่าช่วงแรก ๆ การฉีดยาโวโซริไทด์ในทุก ๆ วันจะเป็นเรื่องที่น่ากลัวก็ตาม “หนูชินแล้ว” ซาร่าห์กล่าว “ตอนนี้หนูเติบโตขึ้นมาก”
Photo Credit: Melissa Mills
ในไม่ช้ายาทดลองดังกล่าวอาจทำให้คนในสังคมยอมรับมากขึ้น และเมื่อไม่นานมานี้ครอบครัวของซาร่าห์ก็ได้ไปที่สวนน้ำ เธอได้ก้าวข้ามข้อจำกัดทางความสูง 124 เซนติเมตรของเธอโดยได้ลองเล่นสไลเดอร์ที่สวนน้ำเป็นครั้งแรก “ผมรู้สึกได้เลยว่า เธอมีความมั่นใจขึ้นมาก” Paul Cohen พ่อของซาร่าห์ กล่าว
ขณะที่ Megan Schimmel กลับมองว่า ตัวเธอที่เกิดมาพร้อมกับอาการอะคอนโดรเพลเชีย ได้มอบมุมมองหลาย ๆ อย่างให้แก่เธอไม่ว่าจะเป็นความเข้มแข็ง ความเห็นอกเห็นใจ และความเอาใจใส่ต่อการใช้ชีวิตร่วมกับอาการดังกล่าว ซึ่งเธอไม่เห็นถึงความจำเป็นที่จะต้องเปลี่ยนแปลงร่างกายตัวเอง พร้อมทั้งยืนยันหนักแน่นว่าเธอจะไม่รับยาโวโซริไทด์มาเพื่อเปลี่ยนแปลงร่างกาย Lily ลูกสาววัย 2 ขวบของเธอเช่นกัน
Photo Credit: Melissa Mills
ด้าน Melissa Mills คุณแม่จากแจ็กสันวิลล์ ฟลอริดา แม้ว่าเธอจะไม่มีอาการของโรคแคระแกร็น แต่ Eden ลูกสาววัย 4 ขวบของเธอเกิดมาพร้อมกับอาการดังกล่าว เธอเห็นต่างว่า หากยาโวโซริไทด์ได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) เธอตัดสินใจแล้วว่าจะให้ลูกสาวของเธอรับยาตัวนี้อย่างแน่นอน
Mills สามารถซื้อรถมอเตอร์ไซค์ดัดแปลงราคา 900 เหรียญ (ประมาณ 28,000 บาท) ให้ลูกสาวของเธอได้ สามารถสอนเธอให้ขับรถ สอนให้เธอหัดเหยียบแป้นรถมอเตอร์ไซค์ แต่เธอขอเลือกทางอื่นดีกว่า “โลกนี้ไม่ได้สร้างมาเพื่อลูกของฉันที่เป็นโรคแคระแกร็น แต่หากมีอะไรสักอย่างที่ฉันทำได้เพื่อช่วยให้โลกของเธอน่าอยู่ขึ้น ‘แม้เพียงเล็กน้อย’ ฉันก็อยากจะทำมัน” เธอกล่าว
หลังจากที่ Eden ได้รับการวินิจฉัยว่าในอนาคตนับแต่นี้ลูกของเธอจะต้องเป็นคนตัวเล็กไปตลอดกาล Mills จึงได้เข้าร่วมกับกลุ่มและองค์กรต่าง ๆ ที่ทำการศึกษาเกี่ยวกับอาการป่วยของลูกสาวเธอ “ยิ่งฉันมีส่วนร่วมในกลุ่มต่าง ๆ และองค์กร LPA (Little People of America) มากเท่าไหร่ ฉันก็ยิ่งถลำลึกลงไปเรื่อย ๆ”
Mark Povinelli ประธานองค์กร Little People of America (LPA) กล่าวว่า “โวโซริไทด์ เป็นหนึ่งในสิ่งที่ทำให้เราแตกแยกมากที่สุดในระยะเวลา 63 ปีของเรา”
องค์กรไม่ได้คัดค้านการรักษานี้ แต่ต้องการให้ผู้ที่สนใจมีความตระหนักมากขึ้นในการตัดสินใจเข้ารับการรักษา “เราต้องการแสดงให้เห็นว่า คุณสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์แบบได้โดยไม่ต้องกังวลกับส่วนสูงที่คุณมี” Povinelli กล่าว
นับตั้งแต่ก่อตั้งองค์กรในปี ค.ศ. 1957 พบว่า ตลอดระยะเวลาที่ผ่านมา ไม่มีวิธีการรักษาใด ๆ ในสหรัฐอเมริกาที่สามารถช่วยเพิ่มความสูงให้เด็กที่เกิดมาพร้อมอาการแคระแกร็นได้ ทางองค์กรจึงมุ่งไปที่การปรับเปลี่ยนมุมมองของคนภายนอกที่มีต่อผู้เกิดมาพร้อมกับความพิเศษนี้เสียมากกว่า โดยจะเน้นเรื่อง ‘ความภาคภูมิใจในตัวเอง’ เป็นหลัก และตอนนี้ก็มีสมาชิกกลุ่มคนตัวเล็กจำนวน 8,000 คนแล้ว
Photo Credit: Melissa Mills
ต่อมาในปี ค.ศ. 2012 บริษัท BioMarin ได้นำยาโวโซริไทด์ที่ทางบริษัทกำลังทำการทดลองให้ทางองค์กร LPA โดยบอกว่ายาตัวนี้จะสามารถช่วยต่อสู้กับอาการแคระแกร็นได้ ขณะที่ปฏิกิริยาที่ได้รับจากทางกลุ่มกลับแตกต่างกันออกไป
“แม้ว่าโวโซริไทด์จะยังไม่ได้กำหนดราคาที่ชัดเจนออกมา ซึ่งคาดเดาได้ว่ามันคงมีราคาสูงจนน่าตกใจ แต่นี่ก็เป็นอีกหนึ่งตัวเลือกที่น่าสนใจกว่าการต้องผ่าตัดแขนขาเพื่อเพิ่มความสูง อีกทั้งยังต้องใช้ระยะเวลาในการพักฟื้นที่นานพอสมควรเพื่อรอให้กระดูกผสานตัว” Marco Sessa ประธานสมาคมการศึกษาข้อมูลโรคอะคอนโดรเพลเชียในอิตาลีกล่าว
“มันเป็นการผ่าตัดที่เจ็บปวดและใช้ระยะเวลานาน ดังนั้นผู้คนจึงเริ่มคิดว่ายาโวโซริไทด์จะเข้ามาเป็นตัวเปลี่ยนโฉมหน้าประวัติศาสตร์ ในไม่ช้ายุคที่ต้องผ่าตัดยืดกระดูกจะต้องปิดฉากลง” Sessa กล่าว
ขณะที่ ดร. Watkins และสามีต่างก็มีความคิดไปแนวทางเดียวกันว่าจะรับการรักษาลูกชายด้วยโวโซริไทด์ แม้จะมีส่วนสูงเพิ่มขึ้นเพียงไม่กี่เซนติเมตร แต่มันจะช่วยให้คุณภาพชีวิตของลูกชายเธอดีขึ้นได้ แต่ลึก ๆ แล้วเธอก็ยังคงสงสัยถึงผลข้างเคียงที่อาจตามมาอยู่ดี เพราะมันอาจจะไม่เกิดขึ้นในระหว่างการทดลองแต่หากสิ้นสุดการทดลองแล้ว เธอไม่ทางรู้เลยว่าจะมีผลอะไรตามมา
ที่มา
- Serena Solomon. ‘Dwarf Pride’ Was Hard Won. Will a Growth Drug Undermine It?. www.nytimes.com/2020/09/05/world/dwarfism-vosoritide.html
เรื่องโดย
